原来每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”！这项免费的检查一定要做。

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也许你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、**面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾~~唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例看，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。所以准妈妈们规范化的产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义，但检出率也不过60%~70%。在我国二孩时代风靡之际，高龄孕妇越来越多，唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。

2017/05/24回复

含香楼板凳

有很多人认为，唐氏儿只是存在智力发育上的迟缓，其实这只是一方面。主要还伴有严重的机体体格发育异常，超过一半的患者伴有先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷，且随着年龄增长日益明显，生活不能自理，目前尚无法治愈，唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁。患儿一旦出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

2017/05/24回复

含香楼4楼

哪些人更容易怀“唐氏儿”？

1.高龄妊娠
唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。所以不管生一胎还是二胎，都不要太晚哦！

2.叶酸补充不足

孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。妇女孕早期补充叶酸，增加血浆中叶酸的浓度，维持染色体的稳定性，可降低唐氏综合征的发病率。

3.多次人工流产

有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。虽然人流手术只伤及子宫内膜功能层，但反复刮宫很容易损伤子宫内膜基底层，并影响细胞的生长、**和日后受精卵的着床。多次流产导致唐氏综合征也与多次怀孕导致的卵巢功能和卵细胞质量下降有关。无论是负压吸宫还是药物流产，都会破坏妇女自身防御屏障和子宫内膜，对生殖系统及其功能产生潜在的损害。

4.环境因素

家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质，有研究证实苯接触者的染色体畸变率明显高于非暴露者。长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。化妆品及染发用品中所含有毒化学成分，母亲染发过程中，大量毒物可以通过头发头皮进入血液循环，并透过胎盘屏障进入子宫，进而危及胎儿，导致神经系统发育异常风险。

2017/05/24回复

含香楼5楼

如何进行唐氏儿的筛查

孕早期——NT
是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度，显示为胎儿颈后皮下组织内的无回声层，是唐氏综合征患者早孕期较为有效的产前筛查指标。筛查时间为妊娠10～13周，若NT≥3 mm，则发生唐氏儿妊娠或心脏畸形的风险增加，需引起注意。孕早期单纯筛查NT的唐氏儿检出率为64%～70%

孕中期——唐筛
唐氏筛查，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

2017/05/24回复

含香楼6楼

通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，因为唐筛就是计算概率，如果高危并不代表宝宝就是唐氏儿，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么，这两种检查究竟有何不同，该如何选择呢？

羊水穿刺：有创

羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。适宜孕中期16～20 周的孕妇。羊水穿刺的21-三体检出率为100%，是确诊手段，而非筛查。

无创DNA：无创

无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DN**段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率，能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测，并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血、移植手术和免疫治疗也会影响检测结果。无创DNA检查时间为孕12~26周。

2017/05/24回复

含香楼7楼

最后希望每一个孕妈妈都按时做好产检，孕育一个健康的宝贝！

2017/05/24回复